Characteristic of genetic variants in rare genetic cardiomyopathy based on multi omics analysis
형질분석연구 · 희귀질환연구인프라구축
2026년
2770000823
질병관리청
한국보건산업진흥원
국립보건연구원
박미현
8명
2026.01.01 ~ 2026.12.31
2026.01.01 ~ 2028.12.31
8,000만원
8,000만원
기초연구
국공립연구소
충청북도 청주시
생명과학 > 유전학·유전체학 > 유전체학
ㅇ다중오믹스 통합분석 기반 희귀 유전성 심근병증의 정밀 진단 기술 확립 및 임상 활용 체계 구축
ㅇ 희귀 유전성 심근병증 환자에 대한 유전체 및 오믹스 데이터 확보 - 국가바이오빅데이터 시범사업 및 희귀질환 연구인프라 구축사업 등에서 기수 집된 전장유전체 및 오믹스 데이터 확보 ... Methyl-seq, 100여명 RNA-seq 활용 - 미진단된 유전성심근병증 환자 대상으로 오믹스 데이터 추가 생산 ㅇ AI 등 첨단 분석을 통해 임상적으로 의미 있는 원인 변이 발굴 - 최신 AI ...
ㅇ 세부질환에 따른 유전변이 정보 축적 및 맞춤치료제 개발 기반 확보ㅇ 희귀 유전성 심근병증 병인 규명 및 진단율 제고ㅇ 구축된 다중오믹스 기반 분석 파이프라인을 공유함으로써 희귀질환 연구 전반에 활용 가능