Identification of Causative Factors and Pathogenic Mechanisms in Metabolic and Immunological Rare Diseases
형질분석연구 · 희귀질환연구인프라구축
2026년
2770000824
질병관리청
한국보건산업진흥원
국립보건연구원
심성미
7명
2026.01.01 ~ 2026.12.31
2026.01.01 ~ 2027.12.31
8,000만원
8,000만원
기초연구
정부부처
충청북도 청주시
생명과학 > 유전학·유전체학 > 유전체학
ㅇ 대사 및 면역이상 희귀질환자의 임상정보-유전체-다중오믹스 데이터 통합분석을 통해 질병 원인인자 발굴 및 분자 네트워크 규명ㅇ 원인인자 기반의 진단 바이오마커 발굴, 임상 진단 적용 및 치료 타겟 발굴
ㅇ 국가바이오빅데이터 구축 시범사업 및 학술연구용역과제로 확보한 대사/면역 이상 희귀질환 임상·유전체(WGS) 데이터를 확보하여 대사/면역이상 희귀질환 현황 분석 및 기진단 유전변이 확인ㅇ 미진단 대사/면역 이상 희귀질환자를 대상으로 WGS기반 환자-가계 분석(trio 분석)을 통해 후보 유전변이(SNV, SV, CNV 등) 발굴 ㅇ 미진단 가계를 대상으로 long-read ...
ㅇ 대사/면역 희귀질환의 발굴된 원인인자(유전변이 등)를 이용한 진단율 제고 및 치료타겟 제시 등 임상적용에 활용ㅇ 대사/면역 희귀질환 진단 후보 바이오마커 발굴을 통해 질환 조기진단 및 치료 적용에 활용