Establishing a disease model-based functional validation platform for identifying undiagnosed rare disease variants
형질분석연구 · 희귀질환연구인프라구축
2026년
2770000818
질병관리청
한국보건산업진흥원
충남대학교산학협력단
김철희
20명
2026.04.27 ~ 2026.12.31
2026.04.27 ~ 2028.12.31
5억원
5억원
기초연구
대학
대전광역시 유성구
생명과학 > 유전학·유전체학 > 형질전환 생물모델
ㅇ 미진단 희귀질환 신규 유전변이 기능 연구를 위한 질환 모델 개발, 신규 유전변이의 질환 발병기전, 진단 및 치료제 타겟 발굴 근거 제시, 기능검증센터 운영 체계 기반의 표준화된 기능검증 플랫폼 구축
ㅇ 희귀질환 기능검증센터 운영을 위한 다학제 연구협의체 구성 및 전략 수립ㅇ 희귀질환 임상-유전체 분석 기반 신규 유전자·후보변이 세포 및 동물모델 구축 (신규 후보 유전변이 25개 이상 대상)ㅇ 구축된 모델을 활용한 초기 표현형 분석 등 기능검증 연구 수행 ○ 미진단 희귀질환 원인변이 기능 검증 근거 데이터 확보
ㅇ 미진단 희귀질환의 분자적 병인 기전을 규명하여 새로운 원인변이 발굴 및 진단 정확도 향상에 기여, 임상-유전체 정보와 질환 모델의 연계 검증을 통해 희귀질환 조기 진단 및 예방의 토대 마련, 희귀질환 기전 연구를 통한 차세대 진단기술 및 치료제 개발의 원천 기술 확보