Establishment of technologies based on artificial intelligence for re-analysis of clinical and genomic data for undiagnosed rare diseases
형질분석연구 · 희귀질환연구인프라구축
2026년
2770000816
질병관리청
한국보건산업진흥원
주식회사 인실리코젠
김형용
9명
2026.04.01 ~ 2026.12.31
2026.04.01 ~ 2027.12.31
1.5억원
1.5억원
기초연구
중소기업
경기도 용인시
보건의료 > 의생명과학 > 유전학
ㅇ 미진단 희귀질환 환자의 임상 표현형?유전체 변이 통합 분석 체계 마련ㅇ 병인성 변이에 대한 기능적 영향 예측 및 미확인 변이(VUS) 해석 고도화ㅇ 생성형 인공지능(Generative AI) 기반 희귀질환 재진단 기술 구축ㅇ 변이 기반 치료 후보 및 치료 타겟 발굴 가능성 제시
... 통합 및 정제 -표현형 표준화 및 온톨로지 매핑 - 국제 표준 기반 데이터 구조화 -주석 정보 매핑 및 Annotation 프로세스 구축ㅇ Short-read 및 Long-read 기반 ... 모델 구축 - ACMG 기반 자동 병원성 평가 모델 구현 - LLM+RAG 기반 근거 생성 시스템 구축 - VUS 해석 및 기능 예측 모델 개발ㅇ AI모델 기능 구현 및 성능 평가\\ - 기술적 ...
ㅇ 희귀질환 진단율 향상과 객관성 및 재현성 확보ㅇ 생성형 AI 기반 정밀의료 기술 확보ㅇ 임상 적용 및 치료 전략 활용ㅇ 지속 가능한 희귀질환 분석 운영 기반 마련