Expansion of Diagnostic Variant Discovery and Establishment of Clinical Application Framework for Undiagnosed Rare Diseases
형질분석연구 · 희귀질환연구인프라구축
2026년
2770000825
질병관리청
질병관리청
국립보건연구원
박미현
10명
2026.01.01 ~ 2026.12.31
2025.01.01 ~ 2027.12.31
2억원
2억원
기초연구
정부부처
충청북도 청주시
생명과학 > 유전학·유전체학 > 유전체학
ㅇ 임상-유전체 재분석을 통한 진단율 개선 및 VUS 변이 근거 축적ㅇ 추가 데이터(long-read 시퀀싱, 오믹스 등) 생산 및 분석을 통한 신규 원인변이 발굴 확대ㅇ 신규 원인변이 기능검증을 통한 질환별 진단용 변이 확보
... - 환자 표현형과 유전변이 통합 재분석을 통한 세부질환별 신규 후보 원인변이 발굴 확대 - 최신 db (Orphanet, Decipher, ACMG 등)와 AI-기반 병원성 분석 소프트웨어 (Varsome, Alphamissense 등)를 통한 VUS 변이 근거정보 축적ㅇ 추가 데이터(long-read 시퀀싱, 오믹스 등) 생산 및 분석 파이프라인 개선을 통한 유전변이 ...
ㅇ 개선된 WGS 분석 파이프라인은 미진단 희귀질환자 원인 유전변이 발굴 및 진단율 증가에 활용함. 또한 질환별 발굴된 진단용 변이와 VUS 변이는 미진단 희귀질환자 조기진단 및 치료타겟 제시 등 임상 적용에 활용ㅇ 유전변이 기능검증을 위해 제작된 모델생물은 관련 유전질환 및 치료제 개발을 위한 타겟 발굴 등 임상적용에 활용ㅇ 질환별 발굴된 유전자와 변이 ...