Diagnosis of mosaic somatic mutations and development of personalized targeted therapies in congenital malformation tissues
이공학학술연구기반구축(R&D) · Post-Doc. 성장형 연구지원
2026년
2340050919
교육부
한국연구재단
성균관대학교
유승근
2명
2026.03.01 ~ 2027.02.28
2025.06.01 ~ 2028.05.31
2억원
2억원
기초연구
대학
서울특별시 종로구
생명과학 > 유전학·유전체학 > 유전체학
... 효율적인 치료에 이바지하는 것을 최종적인 목표로 함.□ 연간 10례, 연구 기간 내 30례 이상의 인체 유래 조직 분석.□ 뇌수술 유래 조직을 기반으로 모자이크체성 돌연변이 진단할 수 있는 플랫폼을 구축.□ 연구 기간 내 확인된 모자이크체성 돌연변이의 종류에 따라 환자에게 선별된 표적치료제 투여 및 치료 효과 판정.□ 표적치료제 발굴을 위한 단일세포 다중오믹스 분석플랫폼을 개발.□ ...
2025년 목표(1차년도)1) 뇌수술 유래 조직 기반의 모자이크체성 돌연변이 진단플랫폼 구축 및 표적치료제 선별2) 발병기전 연구 및 표적치료제 개발을 위한 단일세포 다중오믹스 분석플랫폼 ... 목표(3/4차년도)1) 뇌수술 유래 조직에서 모자이크체성 돌연변이 총 30례 이상 분석 완료 및 데이터베이스 구축 및 확장2) 단일세포 다중오믹스분석 파이프라인 특허출원3) 모자이크체성 돌연변이 ...
... 연구진이 개발한 진단 시스템을 활용하여 개별 환자의 모자이크체성 돌연변이 프로파일을 분석하여 데이터베이스를 구축시, 소아뿐만 아니라 모든 환자로 범위를 넓혀 조기 진단을 가능하게 할 수 있음.● ... 표직치료제를 재활용하거나 새로운 표적치료제를 개발할 수 있음.(2) 선천성기형 체성돌연변이 진단플랫폼 구축 및 진단지원● 희귀질환 안에서도 상대적으로 소외되어 있는 선천성기형 체성돌연변이 진단에 ...