Study of Whole Genome Sequencing-based Newborn Screening
형질분석연구 · 한국인 신생아 지놈프로젝트
2026년
2770000817
질병관리청
한국보건산업진흥원
서울아산병원
이범희
58명
2026.04.23 ~ 2026.12.31
2026.04.23 ~ 2028.12.31
10억원
10억원
기초연구
기타
서울특별시 송파구
생명과학 > 융합바이오 > 생물정보학
ㅇ 한국형 전장유전체기반 신생아 선별검사 연구 운영체계 구축ㅇ 전장유전체기반 신생아 선별검사 연구 참여자 1,800명 (연간 500-600-700명) 모집, 임상·역학정보, 인체자원 및 유전체정보 확보ㅇ 신생아 1,800명 전장유전체정보 생산 및 분석을 통해 희귀질환 조기진단, 유전상담 및 임상치료 적용ㅇ 전장유전체기반 신생아 선별검사 도입·확대를 위한 임...
ㅇ 전장유전체기반 신생아 선별검사 연구의 수행 기반 구축 - 시범연구에서 개발된 동의체계, 질환/유전자 지정 등 세부 프로토콜 및 가이드라인 현장 적용 및 보완을 통한 고도화 - 희귀질환 발병에 대한 생활습관, 환경적 요인 등 역학적 요인 탐색을 위한 신생아 부모대상 역학 설문지 개발 및 적용 - 신생아(생후 1개월 이내 500명 이상) 참여자 모집 및 임...
ㅇ 기술적 측면 - 전장유전체기반 신생아 선별검사의 국내 임상적 유용성에 대한 과학적 근거 확보 - 인공지능 기반 유전체 분석을 통해 질환 예측·진단의 정확도와 효율성을 향상함. - 한국인 신생아 유전변이 기반 표준화된 진단·치료 체계를 구축함.ㅇ 산업적 측면 - 전장유전체 분석 및 데이터 활용 기술 고도화를 통해 국내 유전체 산업 활성화를 도모함. - 의료·생명과학 ...