Development of an Integrated One-Roof Gene-Editing Precision Therapy Platform for Recurrent Variants in Korean Inherited Retinal Diseases
한국형ARPA-H프로젝트(R&D) · 임무중심 R&D
2026년
2460007008
보건복지부
한국보건산업진흥원
서울대학교병원
김정훈
5명
2026.07.01 ~ 2026.12.31
2026.07.01 ~ 2030.12.31
6.7억원
6.7억원
개발연구
기타
서울특별시 종로구
생명과학 > 유전학·유전체학 > 유전자 편집·치료
한국인 유전성 망막질환 환자 코호트와 AI·ONT long-read WGS 분석을 활용하여 RS1, ABCA4, NMNAT1, USH2A, CEP290, PDE6B, EYS, MYO7A 등 대표 8개 유전자군의 치료 적용 가능 변이군을 선별하고, AAV8 전달체를 이용한 BE/PE 정밀 유전자교정 전략을 환자유래 iPSC·망막 오가노이드와 인간화 마우스·랫...
주관기관은 IRD 코호트의 유전자별 환자 수, 변이유형, 병원성, 표현형, 진행속도를 재분석하고, RS1, ABCA4, NMNAT1, USH2A, CEP290, PDE6B, EYS, MYO7A의 후보 우선순위를 확정함. 공동1은 HEK293/HEK293T 변이삽입 세포주, gRNA/pegRNA, BE/PE editor 후보, off-target 평가법을 설...
본 과제의 성과는 치료개발 후보 5종 이상, N-of-many 환자-변이 적용성 검토 10건 이상, lead 후보 1종 이상의 TRL 7 임상전환 근거자료 묶음, AAV8 vector 설계·생산 표준작업절차, CMC 자료, 환자군 기준서, AI/RAG 평가 리포트, ONT 변이 spectrum report로 구성됨. 이는 lead 후보의 후속 IND-ena...