KoreaUK Collaborative Development of a Digital Gene Diagnostic Platform for Early Diagnosis of Pediatric Rare Rheumatic Diseases
글로벌연구협력지원사업(R&D) · 국가간연구협력지원
2026년
2460006984
보건복지부
한국보건산업진흥원
서울대학교
김현제
2명
2026.07.01 ~ 2026.12.31
2026.07.01 ~ 2028.12.31
2.5억원
2.5억원
개발연구
대학
서울특별시 관악구
보건의료 > 의료기기 > 분자유전 진단기기
한-영 국제공동 코호트 기반으로 소아 류마티스 희귀질환, 특히 CRMO의 조기진단 및 정밀의료 구현을 위한 다중오믹스 디지털 유전자진단 기술을 개발하고자 함. 이를 위해 정밀 오믹스 통합 분석을 통한 CRMO 바이오마커 발굴, 발굴된 후보 바이오마커의 임상 적용을 위한 고정밀 디지털 유전자 분석 기술 최적화 및 분석적 성능 검증, 그리고 CRMO 바이오마커 검출용 ...
... 구성 및 차등발현유전자를 비교 분석함. 동시에 바이오마커 검출 전략의 적용 가능성을 검증하고 검출 프로브 후보를 도출하며, 반응 조건 최적화와 성능 평가를 거쳐 바이오마커 진단 기술의 디지털 포맷화를 수행함. 또한 영국 케임브리지 대학과 데이터 공유 프로토콜 및 공동분석 체계를 수립하고, 기보유 단일세포 전사체 데이터를 활용한 소아 류마티스 질환 세포 지도 구축 기반을 마련함.2차년도에는 ...
본 과제를 통해 오믹스 분석으로 발굴된 CRMO 후보 바이오마커를 디지털 유전자 진단 포맷으로 전환하여, 제한된 시료에서도 저농도 표적을 안정적으로 검출·정량할 수 있는 표준화된 진단 ... 후속 연구 기반을 마련할 수 있음. 나아가 표준화된 데이터·시료 처리 및 분석 파이프라인, 디지털 유전자 진단 시작품, 판독 기준, atlas 기반 분석 체계를 확보함으로써 국내 바이오마커 ...