Multiaxial mechanisms of DHDDS variant-associated developmental and epileptic encephalopathy
개인기초연구(과기정통부)(R&D) · 우수연구-핵심연구(기본연구B)
2026년
2710113061
과학기술정보통신부
한국연구재단
강원대학교
기윤
1명
2026.09.01 ~ 2027.08.31
2026.09.01 ~ 2028.08.31
6,280만원
6,280만원
기초연구
대학
강원특별자치도 춘천시
생명과학 > 발생/신경생물학 > 배아발생/기관형성
... 발달질환으로 재정의 하고, 뇌 및 신경능선 발생을 포함한 다축 병리 기전을 규명하고자 함. 이를 기반으로 한 진단 및 치료 전략 발굴을 가능하게 할 것임. 이를 위해 본 연구에서는 제브라피쉬 dhdds 질환 모델 확보, AI 기반 표현형 분석 플랫폼 구축, 다층적 기전 연구 방법을 활용하여, 유전자-세포-조직-개체 수준을 연결하는 통합적 연구를 수행하고자 함.
... DEE는 신경질환이라는 개념에서 '복합 발달질환'으로로 확장 - 기술적 혁신: EEG 및 기존 이미징 분석을 보완하는 AI 기반 뇌 영역 특이적 기능 측정 및 이미징 분석, 정량화 플랫폼 구축 - 치료 전략 전환: 증상 억제 전략에서 유전자·기전 기반 정밀 치료로 패러다임 이동▶ 연구 목표 및 내용1) 1차년도 목표: 제브라피쉬를 이용한 DHDDS 정상 및 변이체의 기능 ...
... 및 해외 환자 유전변이체의 기능 규명에 활용될 수 있으며, 맞춤형 치료 약물 개발을 위한 플랫폼으로 활용도가 매우 높음. - 질환모델동물을 이용한 유전인자 병리기능 규명 연구 결과를 논문 ... 복합 발달질환으로 재정의 - 환자 유래 유전자 변이의 기능 검증을 통해 임상 유전체 데이터의 해석 정확도 향상 - AI 기반 뇌 기능 분석 기술을 통해 제브라피쉬 표현형 분석의 ...