Enhancing Diagnosis of Acute Severe Neonatal Rare Diseases Through Rapid WGS Analysis
형질분석연구 · 희귀질환연구인프라구축
2026년
2770000826
질병관리청
질병관리청
삼성서울병원
장윤실
80명
2026.01.01 ~ 2026.12.31
2025.04.01 ~ 2026.12.31
9억원
9억원
기초연구
기타
기타 기타
보건의료 > 의생명과학 > 유전학
ㅇ 급성중증의 희귀질환 신생아의 전향적 국내 다기관 코호트 구축 및 프로토콜 마련 - 임상·역학정보 세부자료 eCRF 개발 - 인체자원 및 관련 정보(임상·역학정보, 유전체정보)의 수집 및 활용(제3자 제공)을 위한 동의체계(동의서, 동의절차) 등 기반 프로토콜 구축ㅇ 구축된 프로토콜에 따른 연구자원(임상·역학정보, 인체자원 및 유전체정보) 수집·생산·등록ㅇ ...
ㅇ 대상자 선정 기준 확립 및 스크리닝 체계 구축ㅇ eCRF 기반 임상·역학정보 수집 체계 마련 및 iCreaT 전산 입력 시스템 구축ㅇ 인체자원·유전체 정보 수집 및 동의체계 구축ㅇ Rapid trio-WGS 데이터 생산 및 분석·해석 방법ㅇ 조기 진단 및 임상 적용 프로세스ㅇ 임상적 유용성 평가(설문) 도구 개발ㅇ 이차적 발견(SF) 및 VUS 관리 방법ㅇ ...
ㅇ rapid WGS를 통해 중증 신생아의 유전질환을 조기에 진단하고, 질환 예측 및 맞춤 치료 수립에 기여함ㅇ 유전 정보 기반으로 가족 내 재발 위험을 평가하여 향후 출산 및 가족계획을 지원함ㅇ 유전체 데이터 축적을 통해 조기진단·예방·정밀치료가 가능한 임상연구 및 기술 개발 기반을 구축함