Development of a Base Editing-Based Precision Therapeutic Strategy for Aberrant Splicing Caused by USH2A Deep Intronic Variants
이공학학술연구기반구축(R&D) · 기본연구B(포용형)
2026년
2340064491
교육부
한국연구재단
서울대학교
윤예진
1명
2026.09.01 ~ 2027.02.28
2026.09.01 ~ 2029.08.31
3,000만원
3,000만원
기초연구
대학
서울특별시 관악구
보건의료 > 임상의학 > 피부/감각기학
[최종목표: USH2A 딥인트론 변이 유도 비정상 스플라이싱의 정밀 교정 및 One-shot 치료 전략 확립]: 본 연구의 최종 목표는 전장 유전체 분석(WGS)의 확대로 임상적 중요성이 급증하고 있는 deep intronic 변이를 대상으로 염기교정(Base Editing) 기술을 적용하여 DNA 수준의 근본적인 교정 가능성을 검증하고 단회 투여(One-...
[1차년도: 병리기전 정밀 분석 및 교정 전략 설계]- 변이별 비정상 스플라이싱 재현: USH2A 환자 세포 및 minigene assay를 활용하여 3종의 deep intronic 변이가 유도하는 pseudoexon(267bp, 50bp, 96bp) 형성 기전을 확립 하고 핵심 splice motif 규명- 염기교정 치료 시스템 설계: 병인 염기 및 주변...
... 새로운 평가 패러다임을 제시- 어셔증후군과 같은 시청각 이중 장애 환자들에게 영구적인 치료 대안을 제시함으로써 환자의 삶의 질을 획기적으로 개선하고 사회적 비용을 절감- 국내 바이오 빅데이터 사업 등으로 발견되는 미분류 변이(VUS)의 병리적 의미를 규명하고 치료 표적화함으로써 정밀 의료 산업의 활성화에 기여- 선행 연구(Cell Reports, Molecular Therapy ...