Proteomic characterization of X-linked hypophosphatemia and its association with clinical severity
개인기초연구(과기정통부)(R&D) · 우수연구-핵심연구(기본연구A)
2026년
2710115182
과학기술정보통신부
한국연구재단
서울대학교병원
박승신
2명
2026.09.01 ~ 2027.08.31
2026.09.01 ~ 2028.08.31
4,340만원
4,340만원
응용연구
기타
서울특별시 종로구
생명과학 > 생화학/구조생물학 > 단백질체학
연구의 목적은 X-연관 저인산혈증(XLH) 환자에서 질환 특이적 혈청 단백체 signature를 규명하고, 이를 임상 중증도 및 골구조 지표와 연계하여 분석함으로써 기존 생화학적 지표로 설명되지 않는 임상 표현형의 차이를 분자 수준에서 이해하는 데 있음.궁극적으로 단백체 기반 biomarker를 도출하여 XLH 환자의 임상 중증도를 보다 정밀하게 평가하고,...
1차년도 연구개발내용(코호트 구축 및 단백체 데이터 생성)가. XLH 코호트 구축 및 임상 데이터 정제- 단일기관 XLH 환자 약 50명 + 연령/성별 매칭 대조군 구성- 임상 데이터베이스 ... 평가의 한계 보완다. 혈청 proteomics 분석 수행- Olink Explore HT 플랫폼 활용- 약 5,000개 단백질 정량 분석- 분석 내용 XLH vs control differential ...
... 도입 시, 치료 대상 선정 및 반응 예측에 활용 가능한 분자적 근거 제공- 희귀질환 연구 플랫폼 확장: 본 연구에서 구축된 단백체 기반 분석 체계를 활용하여 XLH뿐 아니라 다른 희귀 골질환으로 ... 치료 기반 마련- 국내 XLH 코호트를 활용한 연구를 통해 희귀질환 연구 경쟁력 강화 및 데이터 자산 확보- 질환 중증도 기반 치료 전략을 통해 의료 자원의 효율적 활용 및 환자 중심 치료 ...