High-Throughput Single-Cell Long-Read Platform for High-Resolution Functional Mapping of Synonymous Mutations
이공학학술연구기반구축(R&D) · 박사후국내연수
2026년
2340064288
교육부
한국연구재단
한양대학교
박성호
1명
2026.09.01 ~ 2027.02.28
2026.09.01 ~ 2029.08.31
3,000만원
3,000만원
기초연구
대학
서울특별시 성동구
생명과학 > 유전학·유전체학 > 기능유전체학
... variant-isoform-phenotype 변화를 정량 규명하고 대규모 기능지도를 구축]통합 플랫폼 구축 및 정량 분석: CRISPR 기반 변형 유도 기술과 단일세포 short-read/long-read ... 변화를 동일 세포 수준에서 직접 연결하여 유전자 기능 해석의 새로운 패러다임을 제시하고자 함.데이터 가치 확립 및 독립적 연구자 성장: 암 및 희귀질환 분야에서 기능 정보가 부재한 변이에 대한 ...
... 예정임. 2단계: 변이 검증 및 기능 변화 측정을 위한 단일세포 기반 long-read 분석 플랫폼 구축. 기존 long-read 시퀀싱의 낮은 coverage 한계를 극복하기 위해, 본 연구자가 ... cell/variant-level isoform matrix로 정량화할 예정임. 3단계: 단일세포 수준 데이터 통합 기반의 동의 변이 기능 지도 구축 및 검증.동일 세포 내에서 short-read(표현형/gRNA ...
가. 연구과제의 활용방안차세대 변이 기능 분석 표준 플랫폼 제공: CRISPR-pegRNA 라이브러리와 단일세포 long-read 시퀀싱을 결합한 통합 분석 플랫폼을 암 및 희귀질환의 ... dataset을 SpliceAI 등 최신 AI 모델의 성능 개선 및 학습용 ground truth 데이터로 제공하여 유전체 해석의 정밀도와 신뢰성을 획기적으로 제고하고자 함. 임상 진단 가이드라인 ...