Long-read whole-genome sequencing of tandem repeat variants and genetic association with autism spectrum disorder
이공학학술연구기반구축(R&D) · 석사과정생연구장려금지원
2026년
2340066590
교육부
한국연구재단
고려대학교
염경호
1명
2026.09.01 ~ 2027.08.31
2026.09.01 ~ 2027.08.31
1,200만원
1,200만원
기초연구
대학
서울특별시 성북구
생명과학 > 융합바이오 > 생물정보학
... 규명함.세부 목표 2. AI 기반 반복서열변이 ASD 위험도 예측 모델 구축 및 외부 코호트 검증: 세부 목표 1에서 정의한 반복서열변이 특성을 입력 feature로 구성하고, AWS 기반 클라우드 환경에서 딥러닝 모델을 학습시켜 ASD 위험도 예측 모델을 구축함. 모델이 선별한 주요 반복서열변이에 대해 AlphaFold 기반 단백질 구조 예측을 결합하여 생물학적 타당성을 확보하고, 연구실이 ...
본 연구는 두 개의 세부 목표로 구성되며, 한국인 ASD 롱리드 코호트에서의 반복서열변이 특성 규명과 이를 기반으로 한 AI 위험도 예측 모델 구축·검증을 순차적으로 수행함.[세부 목표 1. 반복서열변이의 서열-메틸화 통합 특성 규명]① 데이터 처리 및 품질 관리: 72 가족·226 샘플의 PacBio HiFi 롱리드 WGS 데이터에 대해 pbmm2 정렬과...
[학술적 기대효과] 본 연구는 한국인 ASD 코호트에서 반복서열변이의 서열-후성유전 통합 분석과 AI 기반 위험도 예측 모델링을 수행하는 최초의 시도로, 기존 단일염기변이·삽입결실변이·복제수변이 중심 연구가 설명하지 못한 유전적 요인의 일부를 반복서열변이 관점에서 새롭게 설명할 수 있음. 특히 AI 모델이 선별한 주요 반복서열변이에 대해 AlphaFold ...