Establishment of diagnostic application platform through collection and analysis of clinical and genomic data on congenital anomalies
형질분석연구 · 희귀질환연구인프라구축
2026년
2770000814
질병관리청
한국보건산업진흥원
연세대학교
이용승
10명
2026.04.15 ~ 2026.12.31
2026.04.15 ~ 2028.12.31
2억원
2억원
기초연구
대학
서울특별시 서대문구
생명과학 > 유전학·유전체학 > 유전체학
... 향상을 위한 기반을 확보하는 것임. 이를 위해 다음과 같은 세부 목표를 달성하고자 함 - 다양한 선천성기형 임상-유전체정보 수집 및 분석을 통한 진단연구 기반 구축함 - 3년간 총 90가계(270명) 이상의 선천성 기형 가계를 대상으로 표준화된 임상-역학 정보와 고품질 유전체 데이터(WGS)를 확보함 - 선천성기형 세부 임상표현형에 따른 진단 프로토콜 구축함
... 인체자원을 확보함. 기존 국가지원 유전체 검사 참여 이력이 없는 환아를 우선적으로 선발하여 데이터의 신규성을 확보함. 채취된 검체로부터 DNA를 추출하여 전장유전체분석(WGS) 전문 업체에 ... variant) 및 임상적 유의 변이를 발굴하며, 이를 통해 미진단 환아의 확진을 지원함. 생산된 데이터 및 분석 결과는 국가 바이오 빅데이터 사업 등과 연계 가능한 표준 형식으로 관리하여, 향후 ...
[고도화된 국가 인체자원 및 유전변이 정보 확보] 선천성기형 환자(90가계, 270명 이상)에 대한 정밀 임상·역학정보와 유전체 데이터, 그리고 분석을 통해 도출된 주요 유전변이 정보를 체계적으로 확보하여 국가 바이오 데이터 인프라를 강화함. [CODA 기탁을 통한 연구 공공성 제고] 확보된 인체자원과 유전체 분석 결과물의 CODA 등록(기탁)을 통해 임상 및 ...