Development of a kidney disease long-read isoform/sQTL atlas and molecular pathological phenotype association models
이공학학술연구기반구축(R&D) · 기본연구B(포용형)
2026년
2340064686
교육부
한국연구재단
광주과학기술원
김한결
1명
2026.09.01 ~ 2027.02.28
2026.09.01 ~ 2029.08.31
3,000만원
3,000만원
기초연구
대학
광주광역시 북구
생명과학 > 유전학·유전체학 > 유전체학
대조군, DKD, IgAN, MGN으로 구성된 신장 조직 코호트 92례에서 PacBio 롱리드 RNA-seq와 전장유전체(또는 고밀도 SNP array)를 통합하여 isoform/sQTL 수준의 유전 조절 아틀라스를 구축하고, 이를 섬유화, 염증, 세관 손상의 분자 병리 프로그램 활성화와 체계적으로 연결하는 정량적 연관 모델을 개발한다. 구체적으로, Aim...
본 연구는 3단계 구조로 추진한다. 1년차(Aim 1): 유전체 확보, QC, phasing 완료 후, 기구축된 롱리드 전처리, 이중정량화 파이프라인 위에 isoform/junction-level cis-sQTL 매핑을 수행하고, isoform usage ratio, junction PSI, novel isoform burden, sQTL genotype,...
... 분자 표현형은 추적관찰 코호트에서 eGFR decline 예후 예측모델의 핵심 입력으로 직접 전환 가능하며, isoform/sQTL feature engineering 및 circularity ... 기술의 분자 병리학적 가치를 실증 검증한다. 산업적으로는 최소 바이오마커 패널과 분자 표현형 프로토콜이 진단, 디지털헬스 분야 공동개발 및 기술이전으로 확장 가능한 구조를 갖는다.