Development of a Causal Gene Prediction Model for Inherited Retinal Degeneration in Koreans Using Multimodal Imaging, Clinical, and Genetic Data
개인기초연구(과기정통부)(R&D) · 우수연구-핵심연구(기본연구B)
2026년
2710111708
과학기술정보통신부
한국연구재단
삼성서울병원
황성순
2명
2026.09.01 ~ 2027.08.31
2026.09.01 ~ 2029.08.31
6,283만원
6,283만원
기초연구
기타
서울특별시 강남구
보건의료 > 임상의학 > 피부/감각기학
한국인 유전성망막변성 환자의 멀티모달 영상·임상·유전 정보를 통합 분석하여, 원인유전자 후보를 우선순위로 제시하는 한국형 원인유전자 예측 모델 개발 및 검증.
(1년차) 유전성망막변성 환자 레지스트리 구축 및 OCT·FAF·CFP 멀티모달 영상과 임상·유전 라벨의 표준화·정합 데이터셋 확립. (2년차) 멀티모달 영상 인코더와 임상 메타데이터를 결합한 원인유전자 예측 AI 모델 개발, Top-k 후보 제시, 불확실성 추정 및 설명 가능한 출력 구조 구현. (3년차) Temporal validation 기반 내부 검증, ...
본 연구의 멀티모달 데이터·AI 모델은 진료 현장에서 유전자검사 전 단계의 임상의사결정 지원 도구, 변이 해석 및 VUS 재분류 보조 도구, 원내 EMR 연동 진단 보조 시스템으로 활용 가능. 한국인 특이 유전자 스펙트럼을 반영한 표준화 데이터 자산은 후속 다기관 외부검증, 예후 예측 모델, 한국형 정밀의료 플랫폼으로 확장 가능하며, 희귀질환 정밀의료 인프라 ...