High-throughput functional mapping of PALB2 cancer-associated variants using advanced prime editing
이공학학술연구기반구축(R&D) · 기본연구B(포용형)
2026년
2340064743
교육부
한국연구재단
연세대학교
장유진
1명
2026.09.01 ~ 2027.02.28
2026.09.01 ~ 2029.08.31
3,000만원
3,000만원
기초연구
대학
서울특별시 서대문구
생명과학 > 유전학·유전체학 > 유전자 편집·치료
유방암, 난소암 및 췌장암의 고위험 유전자인 PALB2는 현재 임상에서 해석 불가능한 불확실 의미 변이(VUS)가 2,900개 이상 존재하여, 환자의 치료 및 예방 결정에 심각한 장벽이 되고 있다. 이를 해소하기 위해 첨단 유전자 편집 기술(prime editing) 기반 포화 게놈 편집으로 PALB2 전체 유전자의 모든 단일염기변이에 대한 기능 정밀 지도...
1. 1단계 (1~12개월): 플랫폼 확립 및 파일럿 스크리닝PALB2 단백질 코딩 영역과 엑손-인트론 경계의 모든 단일염기변이를 포함하는 pegRNA 라이브러리(약 22,146개)를 ... retention 등)을 정량적으로 규명하고, 영국 바이오뱅크(UK Biobank) 코호트 데이터와의 연계를 통해 기능 지도의 임상적 유효성을 검증한다.3. 3단계 (25~36개월): 딥러닝 ...
... GitHub을 통해 오픈소스로 공개하여 CHEK2, RAD51D 등 다른 암 감수성 유전자로의 플랫폼 확장도 가능하도록 한다.2. 기대효과과학 기술적으로는 BRCA1, BRCA2, ATM에 이어 ... 기능 지도를 완성하는 선도적 연구로서, 국제 학술지 제1저자 논문 1편 이상 게재 및 공개 데이터베이스 등록을 목표로 한다. 사회 및 임상적으로는 2,900개 이상의 불확실 변이 분류를 통해 ...