Discovery of novel subtypes of Autism spectrum disorder through analysis of rare variants based on large-scale whole-genome sequencing
이공학학술연구기반구축(R&D) · 박사과정생연구장려금지원
2026년
2340054144
교육부
한국연구재단
고려대학교산학협력단
이혜지
1명
2026.03.01 ~ 2026.08.31
2024.09.01 ~ 2026.08.31
1,250만원
1,250만원
기초연구
대학
서울특별시 성북구
생명과학 > 유전학·유전체학 > 유전체학
본 연구는 대규모 자폐 코호트의 전장유전체 데이터 분석을 통해 희귀변이의 유전연관성을 규명하고 희귀변이와 표현형의 관계를 밝혀 자폐 환자의 신규 서브타입을 발굴, 분자적/임상적 특징에 대한 생물정보학적 해석을 제시하고자 함.
1. 자폐 및 대조군 코호트 유전체 자료 수집: 한국인 및 유럽인 자폐 코호트 유전체 데이터 수집/분양. 2. 희귀변이 유전연관성 규명: 수집한 유전체 데이터에서 고품질 희귀변이 발굴. SKAT/SKAT-O를 이용한 단일 변이 유전연관성 규명 및 위험 유전자 발굴, RareComb를 이용한 복수 변이 유전연관성 규명 및 위험 유전자 조합 발굴. 단일세포 전...
... 대한 기초 지식 개발 및 임상 진단 체계 구체화- 향후 자폐를 비롯한 복합유전질환 유전진단 플랫폼을 설계하는데 주요한 원천 기술 확보- 본 연구에서 구축한 전장유전체 분석 파이프라인 및 클라우드 컴퓨팅을 활용한 대규모 유전체 데이터 분석 사례안은 추후 국가 바이오 빅데이터 사업을 중심으로 이루어질 차세대 디지털 바이오 연구에 중요한 자원으로 활용될 것으로 기대