Development of a Deep Learning-Based Assembly-Free Model for Segmental Duplication Analysis Using the Human Pangenome
이공학학술연구기반구축(R&D) · 기본연구B(포용형)
2026년
2340063811
교육부
한국연구재단
충남대학교
임지선
1명
2026.09.01 ~ 2027.02.28
2026.09.01 ~ 2029.08.31
3,000만원
3,000만원
기초연구
대학
대전광역시 유성구
생명과학 > 유전학·유전체학 > 유전체학
인간 범유전체 데이터와 딥러닝 기술을 융합하여, 비-유전체 조립 기반의 분절 중복(Segmental duplication; SD) 정밀 탐지 및 SD 형성 기작 규명을 위한 통합 분석 모델을 구축하고자 함.
1) 고정밀 SD 호출 파이프라인 구축 및 SD 데이터셋 확보- HPRC 및 KPP 범유전체 데이터 활용, GenomeDecoder 기반 후보 SD 확보 및 리드 수준 정보 기반 SD 정밀화- SEDEF 및 GenomeDecoder 결과의 교차 분석을 통한 데이터 최적화 및 통합, SD 학습 데이터셋의 초안 구축2) 딥러닝 기반 비-유전체 조립 SD 분석 모델 ...
... 유전체 분석의 난제로 꼽히는 SD 해석의 표준 기술로 활용될 것임.- 범용적 유전체 분석 플랫폼으로의 활용: 기존의 복잡한 유전체 지도 조립 과정 없이도 롱리드 WGS 데이터를 직접 분석할 ... 효율화에 이바지할 것임.3) 연구성과 확산계획- 개발된 모델을 GitHub 등 오픈 소스 플랫폼에 공개해 전 세계 연구자들이 자유롭게 사용하도록 하고자 함.- 연구 결과를 국제 학술지에 게재하고, ...